Az elhízás és ami mögötte van 2. rész

Folytatásaként nézzük meg azon genetikai okokat, hatásokat, melyek az elhízás kialakulásának hátterében állhatnak.

Természetesen itt most nem azon esetekről van szó, amikor valaki junk-food-on él, össze-vissza eszik mindent teljes mértékben egészségtelenül, és önmegnyugtatás gyanánt mindent a génekre fog, felmenti magát a felelősség alól, hiszen a szülei is elhízottak, ez egy örökölt állapot, nincs mit tenni.

Én most nem ezen esetekről beszélek, hanem sokkal inkább azon obesitas-génekről, melyeket az utóbbi évek genetikai kutatási eredményeként azonosítottak. Igaz, ezek a humán elhízás kevesebb, mint egy százalékáért felelősek, mégis előfordulnak.

Az elhízás genetikai háttér alapján 3 csoportba sorolható:

I. Monogénes elhízás:

Ahogy a neve is mutatja, a betegség kialakulásának hátterében egyetlen gén hibája áll. A kövérség ezen formája nagyon ritka, de ha fennáll, akkor öröklődik.

Korai gyerekkorban kezdődik, és gyakran extrém fokú.
Ide tartoznak:
  • a szimpatikus idegrendszer béta3 receptorának csökkent mértékű aktivitása, mely szerepet játszik az elhízás kialakulásában, ugyanis ez a receptor az energia leadási folyamat elősegítéséért felelős a zsírszövetben.
  • a leptin gén (LEP) és leptin receptor gén (LEPR) mutációja: a leptin a zsírszövetben keletkező peptid, mely visszajelez a köztiagyba a szervezet zsírtartalmáról és így kihat a táplálékfelvételre. A leptin gén fontos szerepet játszik az energiafelvétel és -leadás szabályozásában, mint pl. étvágy, éhség, anyagcsere. Ha valaki ezen gének mutációjával születik, a születéskori testsúlya még normál, de igen korán, már az első pár hónapban nagyon gyorsan nő a testtömege, ezért nagyon korán, rohamosan hízik, evéskényszerrel küzd; felnőtt korára pedig hamar 2-es típusú cukorbetegség alakul ki nála. A pajzsmirigye sem működik megfelelően, sőt a normális pubertáskori nemi érés sem történik meg nála. A leptin hiányos betegeknél a leptin adás sikeres fogyást eredményez.
  • POMC gén mutációja: ez a gén olyan hormonok (pl. ACTH) előalakja, melyek az étvágyat szabályozzák. Amennyiben a gén egyes szakaszai hiányoznak, nem termelődnek azok az anyagok, melyek étkezés után „kikapcsolják” az éhségérzetet és nem ellensúlyozzák az étvágyfokozó (NPY) hormon hatását. A gén hibája tehát korai elhízást, Addison-kórt és vörös haj pigmentációt okoz.
  • MC4R gén mutációja: ez a gén az étvágy- és testtömeg szabályozás egyik kulcsmolekulája. Ez a mutáció a monogénes elhízást kiváltó okok közül a leggyakoribb. A gyerekkori elhízások 2-3%-áért felelős.

II. Szindrómás elhízás:

Ebben az esetben az elhízás más, jól körülhatárolható külalakkal, megjelenéssel párosul, mint pl. értelmi fogyatékosság, vagy akár szerv specifikus fejlődési rendellenesség.

FONTOS: Ma nagyjából 25-féle szindrómás elhízást ismerünk, melyeknél a hibás gén vagy a testi kromoszómán helyezkedik el, vagy nemi kromoszómához, vagy X-kromoszómához kötött.
Ide tartozó betegségek:
  • Prader-Willi-szindróma: jellemzője az újszülöttkori csökkent izomtónus, a túlevés miatti korai elhízás és az enyhe fokú mentális értelmi fogyatékosság. Jellegzetes szervi elváltozások is megfigyelhetőek: alacsony növés, kicsi kéz- és lábfej, mandulavágású szem, keskeny koponya.
  • Angelman-szimdróma: „boldog baba szindróma”, mivel a benne szenvedők mindig mosolyognak. Gyerekkorban megfigyelhető, hogy az ilyen betegeknél késik a fejlődés, főként a beszéd- és a mozgásfejlődés, mentálisan visszamaradottak az ilyen gyerekek, és gyakran társul hozzá epilepszia is.
  • Bardet-Biedl-szindróma: korai elhízás, fokozatos látásromlás, kéz- és lábujj rendellenesség, tanulási nehézség, diszlexia (olvasás-írás zavara) jellemző rá. A hibás gén ebben az esetben a testi kromoszómán helyezkedik el, és csak akkor fejti ki hatását, ha a kromoszómapár mindkét tagján jelen van a betegségért felelős gén.
  • Cohen-szindróma: már újszülött korban kimutatható, az egész szervezetet érinti. Jellegzetes tünetei: kisfejűség, kicsi állkapocs széles orrgyök, nyitott száj, rövid felső ajak, kiálló, középső metszők, gótikus szájpad, neurológiai és hormonális tünetek, néha kancsalság. Rövid vaskos végtagok, a pubertás késése szintén a betegséghez tartozik.
  • MOMO-szindróma: rendkívül ritka genetikai rendellenesség, egy túlnövekedési tünet együttes. Jellemzője a túlzott születési súly, a túlzott fejméret (a homlok lefelé ferde), késleltetett csontképződés, mentális retardáció, a szem rendellenessége.

 

III. Poligénes elhízás:

Ebben az esetben az étvágyat szabályozó rendszer károsodik, de kialakulásában szerepet játszanak a genetikai tényezők és az elhízásra hajlamosító környezet közti kölcsönhatások.

A következő idegrendszeri receptorok génjeiben elhízással összefüggésbe hozható genetikai eltéréseket mutattak ki:
  • Cannabinoid receptor 1 génje: a hipotalamusz idegsejteiben közvetlenül növeli az étvágyat, mennyisége fordítottan arányos a vér leptin-szintjével, továbbá hatással vannak az íz érzékelésére az ízérzékelő sejtekben
  • Dopamin receptor 2 génje
  • Szerotonin receptor 2 génje: számos ingerületáttevő anyag (pl. dopamin)  és sok hormon (pl. oxitocin, prolaktin, vazopresszin) termelődésében, felszabadulásában játszik szerepet. Száma a biológiai és idegi (neurológiai) folyamatokat is befolyásolja, így az agressziót, szorongást, étvágyat, érzelmi állapotot, megismerést, tanulást, émelygést, alvást és hőszabályozást.
  • FTO-gén: összefüggésbe hozható a zsírszövet megnövekedett mennyiségével (az elhízással), ugyanis ez a gén – humán- és állatkísérletes vizsgálatok alapján – szerepet játszik az étvágy szabályozásában. A hajlamosító génmutáció jelenléte növeli a táplálékbevitelt, és csökkenti a jóllakottság érzését, abban az esetben pedig elhízáshoz vezet, ha a vizsgált személy telített zsírsav fogyasztása meghaladja a napi táplálék bevitel 12%-át. További érdekes észrevétel, hogy a fizikai aktivitás befolyásolja a hajlamosító génváltozat hatását, így kevésbé aktív egyénekben kifejezettebb a hatása.
  • GAD2 gén: a 10. kromoszómán helyezkedik el, fokozza a gamma-amino-vajsav (GABA) termelődését, ami kölcsönhatásba kerül az NPY molekulával (amely az agy és az autonóm idegrendszer közötti ingerületátvivő). Ennek hatására az ember táplálkozási késztetést érez. Feltételezik, hogy 2 allélja létezik: egyik forma véd az elhízás ellen, a másik pedig növeli az elhízás kockázatát. A leptin antagonistája, hatása csökken, ha van olyan anyag, mely gátolja a NPY-receptorokat, ezáltal csökkentve az étvágyat.
  • OB gén: emberben a 7. kromoszómán helyezkedik el. Elsőként táplálékfelvételt gátló hatását ismerték fel, de  jelentős még a zsíranyagcserében betöltött szabályozó szerepe is: csökkenti a zsírsav szintézist a májban, növeli a zsírsavak oxidációját. Bizonyos agyi receptorokon keresztül leptin termelésre készteti a sejteket. Bejut az agyba és jelzéseket ad arról, hogy ha a zsírsejtek telítettek, csökkenjen az étvágy és a zsír raktározása.
JEGYEZD MEG: Ezen gének tökéletesen alátámasztják az idegrendszer fontos szerepét a testzsír kóros mértékű növekedésének kialakulásában.

Ami szintén a genetikai faktorok szerepére utal, hogy egypetéjű ikreknél szinte egyáltalán nincs súlykülönbség, függetlenül attól, hogy azonos családban vagy egymástól elválasztva nőttek fel; örökbe fogadott gyermekek testalkata pedig inkább a vérszerinti szülőkéhez hasonlít. Ha mindkét szülő kövér, gyermekeik kétharmada elhízott lesz. Ha az egyik szülő túlsúlyos, a másik átlagos alkatú, akkor a gyermekek fele lesz obes. Ha mindkét szülő normális alkatú, a gyermekeik közül csak 9% lesz kövér.

Az elhízás kialakulásában és fennállásában számos kórélettani mechanizmus játszik szerepet.

Ez a kutatási terület 1994-ig szinte érintetlen maradt, amíg fel nem fedezték a leptint. A felfedezés óta számos olyan hormonális folyamat nyert magyarázatot, amely szerepet játszik az étvágy és a táplálékfelvétel szabályozásában, a zsírszövet raktározási mechanizmusaiban, valamint az inzulinrezisztencia kialakulásában.

Üres gyomor esetén termelődik, és az agyban éhségérzetet vált ki. Szintje a vérben étkezés előtt a legmagasabb és közvetlenül utána a legalacsonyabb. Testsúly csökkenés, fogyás esetén szintje megnő, így arra serkenti a szervezetet, hogy több ételt vegyen magához; hízáskor viszont szintje lecsökken. Fő funkciója, hogy fokozza az energia bevitelt, és az energiatöbbletet a zsírraktárakba irányítsa. Emellett aktiválja az agy jutalmazó rendszerét, mivel fokozza a táplálkozással együtt járó örömérzetet.

A hippokampuszba jutva befolyásolja a tanulást és a memóriát, így a tanulás nappal és éhesen a leghatékonyabb, amikor a ghrelinszint a legmagasabb.

Az alvás szintén összefügg a ghrelin szintjével, hiszen azoknak, akik keveset alszanak, magasabb a ghrelin szintjük és hajlamosabbak arra, hogy túlsúlyosak legyenek.

A kor előrehaladtával a ghrelin mennyisége a vérben fokozatosan nő; ami szintén hozzájárul az időskori túlsúly kialakulásához.

 

A BodyWakes táplálkozási szekció szakmai vezetője, gasztronómiai- és életmód tanácsadó, okleveles funkcionális táplálkozási tanácsadó, Germán Gyógytudomány konzulens, ThetaHealing konzulens, a BodyWakes Életmód Akadémia alapító tagja, BodyWakes Nagykövet